罕见病女童的救治之路：哪怕只有1%的希望，也要去试一试

“在六年的治疗期间，孩子一滴眼泪也没掉过，还安慰我跟她的妈妈要坚强。现在哪怕只有1%的希望，我也不会放弃。”8月14日，38岁的李刚满脸憔悴。其女儿李雨霏今年六岁，出生仅两个月的时候，身上出现了青斑，随后李刚夫妇带着小雨霏前往首都儿科研究所，经过全面检查，小雨霏被确诊为一种较为罕见的疾病——半乳糖-涎酸贮积症。“这是一种多种溶酶体酶缺陷的罕见病，目前报道全球病例仅100余例。”此后六年，李刚夫妇带着小雨霏四处求医，在一次次绝望中找寻希望。

李刚一家四口合照

出生两个月被查出罕见病，全球病例仅100余例

(资料图)

在千佛山医院儿科重症监护室门口，人来人往，人们脸上的表情焦虑而凝重，其中也包括李刚夫妇。他们已经在医院住了4个多月了。“因为女儿被确诊为一种较为罕见的疾病——半乳糖-涎酸贮积症，全球病例仅100余例。”今年5月，小雨霏在这里做了全球首例脐带血移植手术，手术很成功，没想到又因为感染进入了重症监护室。

时间回到2017年1月27日，李刚夫妇迎来了第三个孩子小雨霏。一家人看着可爱的女儿，喜爱之情溢满心间。突然有一天，李刚发现仅两个月大的雨霏身上出现了青斑，和已不幸夭折的二宝病情相似，一家人的心悬了起来。

“第二个孩子出生五个月时生病，我们带着她去北京治疗，一直没查出病因。后来，医生给孩子做基因检测，还没等出结果，孩子就没了。”李刚夫妇看到小雨霏生病后，一刻也不敢耽误。2017年6月，便带着孩子前往首都儿科研究所做了基因检测，经过全面检查，雨霏被确诊为“半乳糖-涎酸贮积症”。

“半乳糖-涎酸贮积症”是一种多种溶酶体酶缺陷的罕见病，尚无有效治疗方法。有医生曾告诉李刚，孩子可能活不到一周岁。“那时候医生说医院从未接收过此类患者，劝他们放弃治疗。”得知这个消息，李刚一家无疑像晴天霹雳降临，这个连名字念起来都拗口的病，成了笼罩在整个家庭上空的乌云。他们只能带着小雨霏回家。“曾经失去过一个孩子，不想再失去雨霏。”如何让女儿活下去成为全家人唯一的信念与期望。回到家后，李刚四处求药，对雨霏的照顾格外用心，希望能有奇迹出现。

女儿闯过多次“鬼门关”，治病期间忍痛不掉眼泪

小雨霏出生后，一直都在求医治疗的道路上。2019年，雨霏病情加重，肚子出现腹水。“圆鼓鼓比皮球还要大，我们从老家滨州辗转济南、天津、北京等地求医，都没有好的治疗办法。”

直到2021年，李刚夫妇抱着仅有的些许希望再次去北京，请北京专家全科室会诊评估。“医生说目前唯一的希望就是尝试进行骨髓移植，由于之前还没有先例，雨霏属于全球第一例通过进行骨髓移植来治疗半乳糖-涎酸贮积症的患者，后续要准备100万的费用。”

李刚一家在北京等了三个月，等到了合适的供体。“都要准备做移植了，没想到孩子在‘鬼门关’走了一圈。当时孩子出现严重肺炎，医生还下了病危通知书，最后我想着带雨霏回家看最后一眼，从医院买了3个氧气袋，一路开车从北京回到了家乡滨州。”回家后，李刚连续4天给雨霏服用消炎的药物，没想到雨霏硬生生挺了过来。之后，李刚继续为雨霏寻求各种治病方法，在北京和滨州之间来回奔波。

“雨霏特别懂事，从生病到现在从没掉过一滴泪，还不时劝我和她妈妈要坚强。”李刚说着说着，眼眶也湿润起来。

还记得雨霏在完成脐带血移植手术后，抗排异的路上也充满艰难险阻。对抗病魔，不仅考验着她的体能，更考验意志力。“女儿一直咬牙坚持，努力喝汤、吃饭，从不因身体的不适闹脾气。医生给雨霏插腹腔管放引流水，雨霏喊都不喊一声，这种疼痛成人都难以承受，女儿却如此坚强。”李刚说，作为父亲，却不能代替她承受这一切，是那么的心疼和自责。

雨霏和所有6岁的孩子一样，心里有很多很多期待，她喜欢画画、喜欢吃好吃的，她想等病好了去上幼儿园，长大给爸爸妈妈买大房子，想当一名消防员......

李雨霏画的画

“哪怕只有1%的希望，也要救孩子”

为了给雨霏治病，李刚一家花光了所有积蓄，四处借钱。李刚说：“哪怕只有1%的希望，也要尝试一下。”孩子生病后，李刚辞去在工地开工程车的工作，在照顾雨霏的同时兼职打些零工，雨霏的爷爷也当起保安赚钱勉强补贴家用。尽管这条路很难走下去，但他们从未放弃，始终相信只要坚持就能打败病魔。

2023年，李刚通过一次罕见病的义诊，带着仅存的希望来到了千佛山医院。血液科各专家会诊研究决定，要赶紧进行脐带血移植，如果手术成功，这是全球首例通过脐带血移植治疗手段进行治疗的病例。

移植手术非常成功

幸运的是，小雨霏的移植手术很成功。李刚说：“现在雨霏的身体很虚弱，这个阶段最怕细菌感染，对饮食要求十分严格，蔬菜必须是最新鲜的，做完饭后必须用高压锅杀菌，我每天一日三餐负责给女儿做高压饭，一顿饭需要花费两个多小时，她的母亲自己在仓里照顾孩子，几乎24小时都不能睡觉。”

专门给李雨霏做饭用的高压锅

“孩子治疗了一个多月的肠排，终于出现了好转，医生说再过一周就可以出院了，没想到雨霏又因感染进了重症监护室。”李刚无奈地说。

从雨霏生病开始已经花了150万元，此次移植就花费60多万元，由于病情罕见，大多数药物都需要自费。住院、打针、移植、移植后的排异反应接踵而来，病情的恶化以及高昂的治疗费用压垮了这个家。“后续还不知道雨霏有什么状况，这么多难关她都挺过来了，这一次，相信她一定能有所好转。”

如若您也想施以援手，可以与李刚取得联系。电话：18254393388，微信同号。

新黄河记者：阎小雨 编辑：周全